Факторы и причины генетического бесплодия у мужчин и женщин

Факторы и причины генетического бесплодия у мужчин и женщин

Генетические изменения у одних людей находятся с рождения, у других — приобретенные. Ученые всего мира считают, что к этому приводит целый ряд факторов, таких как: брак с близким родственником, образ жизни, неправильное питание, загрязнение окружающей среды и многое другое.

Что такое генетическое бесплодие?

В генах заложена вся наследственная информация, которая необходима для развития оплодотворения яйцеклетки. Гены по отдельности образуют белок, который выстраивают организм в целом. По две копии каждого гена дети получают от своих родителей.

Генетические факторы бесплодия являются одним из главных проблем генетического бесплодия. Причина этому – мутация хромосом, как у мужчин, так и женщин.

Мутирующие хромосомы явно не выражаются в организме человека, но и бывают редкие исключения. Когда доктора выставляют диагноз «генетическое бесплодие», он предполагает изменение числа хромосом или нарушение их структур. Поэтому пройти обследования должны оба супруга.

Видео: Генетическое обследование при бесплодии

Генетические факторы бесплодия

Генетические причины бесплодия определяются в изменении структуры и числа хромосом. Такие нарушения являются как регулярными (выявляются во всех клетках тела), так и мозаичными (образуют клон клеток).

У здоровых женщин также могут находиться хромосомные аномалии. Увеличение и уменьшение числа Х-хромосом. Хромосомные аномалии, которые включают изменения числа, и структуры не половых хромосом то есть инверсии.

Эти нарушения приводят к выкидышам на ранних сроках беременности до 12 недель, замиранию плода, не вынашиванию беременности до конца срока, нарушение свертываемости крови, преждевременная менопауза, отсутствие менструации и так далее.

Поддержание репродуктивной функции и хорошее развитие у женщин и мужчин контролируется приблизительно двумя тысячами генов. Их мутации приводят к болезням, которые снижают фертильность и это может быть одним из основных признаков бесплодия.

Генетическое бесплодие у мужчин может быть обусловлено выявлением дополнительной Х-хромосомы или их аномальный набор. Полное отсутствие или недостаточное количество спермы. Частой причиной является врожденное двухстороннее недоразвитие семявыносящего протока, которое в 76% передается по наследству.

Мужское бесплодие связано с наследственной аномалией органов мочеполовой системы, нарушение эндокринной системы, синдром Дауна, болезнью почек, анемии, инфекции мочевыводящих путей, перегрев яичников (вызывает расширению вен семенного канала), опущение яичек в мошонку (крипторхизм), постоянные стрессовые ситуации, бесплодие не ясной этиологии и многие другие заболевания.

Если супружеская пара не может забеременеть в течении двух лет, или в анамнезе у женщины было несколько самопроизвольных абортов, врачи гинекологи рекомендуют посещение врача — генетика. Он в свою очередь планирует комплексное обследование, которое включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование.

У женщин изучают менструальный цикл, гормональный уровень в крови, проходимость маточных труб. У мужчин тестируют сперму.

Рекомендуют сдать анализы на различные инфекции: ВИЧ, гепатит В и С, хламидии, корь и так далее. Проводится ряд рентгеноскопических и эндоскопических обследований для уточнения диагноза.

В высококвалифицированных клиниках эти обследования проводятся в амбулаторном порядке и не занимают много времени.

После тщательного анализа устанавливается диагноз. Затем разрабатывается схема лечения, позволяющая преодолеть генетическую патологию, если такая имеется.

Источник: http://net-besplodiyu.ru/geneticheskoe-besplodie.html

Кому стоит бояться генетического бесплодия и передается ли оно по наследству?

Ген – участок хромосом, отвечающий за построение всех структур организма. Ежедневно в организме происходят тысячи процессов, связанных с генами. В процессах могут возникать ошибки – мутации.

Большинство мутаций сразу же устраняются, но бывают те, которые остаются с человеком на всю жизнь. Мутации передаются по наследству и влияют на репродуктивную функцию.

Генетическое бесплодие – результат мутаций в мужском или женском организме.<\p>

Как неспособность иметь детей связана с генами?

Генетические факторы бесплодия – причины, мешающие женщине или мужчине зачать ребенка, связанные с генетическими заболеваниями в организме. Эти заболевания – итог поломки генов. Репродуктивную функцию в организме человека контролирую около двух тысяч генов.

Одни мутации приводят к увеличению или уменьшению числа хромосом. Другие, изменяют участки хромосом. В одном случае происходит оплодотворение яйцеклетки, и образуется нежизнеспособный эмбрион. Тогда возникает выкидыш. В другом случае рождается ребенок с генетической патологией, например, синдромом Дауна.

Основные факторы, приводящие к бесплодию:

  • Врожденные аномалии органов мочеполовой системы (отсутствие, удвоение или недоразвитие влагалища, матки, маточных труб, яичников и яичек).
  • Наследственные заболевания, которые затрагивают другие системы организма (эндокринные, гематологические, тяжелые соматические и некоторые аутоиммунные патологии).
  • Нарушение функций нормальных половых органов, вследствие возрастных изменений или мутаций, возникших под влиянием агрессивной окружающей среды (истощение или поликистоз яичников).
  • Сбой во время оплодотворения или в первые дни развития зиготы.
  • Генетическая несовместимость. Возникает конфликт на хромосомном уровне. При этом организм женщины отторгает плод.

До 40% мужского бесплодия связанно с генетическими мутациями. У женщин эта цифра ниже – всего 8-10%.

Патогенез

В основе патогенеза всех генетических заболеваний, в том числе и бесплодия, лежат мутации. Изменения возникают спонтанно или под действием мутагена – физического или химического факторов. К физическим относятся:

  • рентгеновское и гамма излучения;
  • радиация;
  • ультрафиолетовое излучение.

Химические мутагены самые распространенные, к ним относятся:

  1. алкоголь;
  2. пестициды;
  3. органические растворители;
  4. некоторые пищевые добавки;
  5. некоторые медикаменты (препараты ртути, цитостатики, иммунодепрессанты).

Мутации могут передаваться по наследству. В норме человек имеет 23 пары хромосом. По одной из каждой пары достаются от матери и от отца.

Под действием мутагена, который когда то подействовал на отца или мать, изменятся количество хромосом. Может образоваться лишняя Х-хромосома, тогда у девочки будет 3 половые хромосомы (ХХХ).

Такое заболевание носит название трисомия Х-хромосомы.

Помимо количества, возможно изменение структуры самих хромосом. Происходит удвоение или утрата какого-либо участка хромосомы (захватывает один или несколько генов).

Чаще всего при таких мутациях зигота не развивается, происходит выкидыш. Но если все же эмбрион развивается, рождается ребенок с генетической патологией.

Естественно, при всех этих мутациях, рожденные дети в дальнейшем будут бесплодны.

Не только мутации могут провоцировать возникновение бесплодия. У человека имеется ряд генетических предрасположенностей, которые влияют на бесплодие через эндокринную и кровеносную системы.

Такой фактор, как плохая свертываемость крови, не позволяет выносить плод. Результат – замирание плода и выкидыш.

Удивительно, но все же бесплодие чаще всего наследуется. Все эти заболевания мы получаем от родителей. Поэтому важно думать не только о себе, но и о своих детях. Что мы передадим им по генам, зависит только от нас.

Особенности болезни у женщин

Долгое время женщина может не знать, что у нее генетическая патология. Какие-то аномалии протекают бессимптомно. Но по некоторым признакам, можно предположить, что женщина имеет генетические мутации, влияющие на репродуктивную функцию. Стоит насторожиться, если:

  • Отсутствует менструальный цикл – аменорея. Возникает как первично, так и вторично.
  • Задержка в развитии — первые менструации начались после 17 лет.
  • Несколько замерших беременностей или выкидышей на ранних сроках, как результат плохой свертываемости крови – это генетическая особенность.
  • Эндокринные заболевания (патология щитовидной железы или повышение уровня андрогенных гормонов) могут носить наследственный характер.
  • Неудачные ЭКО.

Общие признаки бесплодия, которые могут наблюдаться на фоне генетических заболеваний, таких как:

  1. Синдром Ульриха-Тернера (или Нуан) или Шерешевского-Тернера. Женщины теряют способность к деторождению по причине первичной дисфункции яичников.
  2. Синдром трисомии хромосомы Х. Патология приводит к нарушению функций яичников. Также увеличивается вероятность внутриутробной смертности плода.
  3. Аномалии органов половой системы (поликистоз яичников и другие).

Наступление ранней менопаузы также может свидетельствовать о генетическом бесплодии.

Качество сперматозоидов во многом зависит от их подвижности. Из-за генетических отклонений в организме нарушается выработка полноценных, подвижных сперматозоидов. В результате возникает неспособность к зачатию детей. В 30-60% случаев из-за особенности У-хромосомы у мужчин возникают мутации, приводящие к нарушению репродуктивных функций.

На фоне генетических расстройств бесплодие проявляется в виде таких заболеваний как:

  • гормональные сбои;
  • крипторхизм (врождённая аномалия развития, когда в мошонке отсутствуют одно или сразу оба яичка);

Источник: https://puziko.online/planirovanie/besplodie/klassifikatsiya/geneticheskoe.html

Генетическое бесплодие

Исходя из статистических данных, у 20% супружеских пар обнаруживают признаки бесплодия, при этом генетический фактор рассматривают в последнюю очередь. Нужно отметить, что именно женское и мужское бесплодие генетическое лечится долго. В частых случаях принятые меры не оказывают особой эффективности.

Генетическое бесплодие – причины патологии

Чтобы понять, какие факторы вызвали развитие генетического бесплодия, стоит сначала определить, какую роль играет генетика в работе репродуктивной системы.

Участниками цепочки ДНК являются гены, несущие наследственную информацию. Еще на этапе формирования эмбриона человек получает генетическую информацию от обоих родителей.

Существует отдельный ген, отвечающий за формирование белка, без которого не обходится «строительство» всех органов. Под влиянием определенных факторов в генах случаются изменения.

Некоторые генные мутации не оказывают особого воздействия на организм, поэтому человек может жить без каких-либо подозрений на наличие отклонений.

Опасность видоизмененных генов заключается в том, что они могут наследоваться потомством и проявить себя в полной мере спустя несколько поколений. В этом могут и заключаться причины генетического бесплодия.

Не во всех случаях подобные изменения носят врожденный характер. Генные мутации могут произойти на фоне неблагоприятного климата и плохих климатических условий. Также спровоцировать патологию могут серьезные заболевания, тяжелый режим работы и прочие факторы.

У человека в норме должно быть 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома отцовская, другая – материнская. Когда рассматривается генетическое бесплодие мужчин или женщин, обращают внимание именно на структурные и численные изменения.

Как отмечает статистика и отзывы, генетическое бесплодие чаще диагностируются у мужчин, нежели у женщин. Оно может объясняться:

  • присутствием лишней Х-хромосомы;
  • малым объемом или полным отсутствием спермы;
  • плохим развитием семявыводящего канала.

Среди этих причин третий пункт встречается чаще всего.

Могут ли быть симптомы при генетическом бесплодии?

Определить наличие женского генетического бесплодия можно по таким признакам:

  • отсутствие менструального цикла. Аменорея может быть первичной или вторичной;
  • генетические бесплодие – это задержка полового созревания. Первый менструальный цикл наступает после 17 лет;
  • неоднократные выкидыши или замирание плода на раннем сроке развития беременности. Такие случаи могут объясняться плохой свертываемостью крови, что является генетической особенностью;
  • рождение больного ребенка;
  • несколько неудачных попыток ЭКО;
  • мертворождение;
  • отсутствие беременности на протяжении 1-2 лет при условии регулярной и незащищенной половой жизни.

Ранняя менопауза может говорить о диагнозе генетическое бесплодие у женщин. Лечение такой патологии редко оказывается успешным.

Мужское генетическое бесплодие проявляется таким образом:

  • развитие первичных и вторичных половых признаков осуществляется с задержкой, у подростка может быть нехарактерный высокий голос, невысокий рост, маленькие яички, узкие плечи и широкие бедра;
  • при достижении оргазма спермы может быть мало или же она вообще отсутствует.

Если у супругов имеются такие признаки, рекомендуется проконсультироваться у опытного генетика. Для подтверждения или исключения диагноза генетическое бесплодие анализ сдает женщина и мужчина.

На первом этапе диагностики исследуется сперма и изучается характер менструального цикла. Также проверяется проходимость маточных труб и концентрация гормонов в крови.

Для выявления генетических отклонений применяют сложные цитогенетические методы. Кроме этого возможно изучение фрагментов ДНК на молекулярном уровне.

Зная, генетическое бесплодие – что это, женщина должна пройти соответствующее обследование, если планирует беременность после 37 лет.

Читайте также:  Рецепты от бесплодия

Методы обнаружения генетического бесплодия

Если не выявлены основные причины бесплодия, специалисты начинают искать другие факторы, которые могли бы привести к появлению такого диагноза.

Для подтверждения или исключения наличия патологии проводятся такие диагностические мероприятия:

  • эндокринологическое обследование;
  • изучение андрологических характеристик;
  • выявление генетической предрасположенности.

Генетическая диагностика проводится для анализа собранного материала и выделения особенностей состояния.

Для того чтобы поставить диагноз генетическое мужское бесплодие, нужно сдать анализ венозной крови и пробу щечного эпителия. Ход дальнейшего лечения будет зависеть от результатов исследования.

Особенности женского генетического бесплодия

Бесплодие генетического характера встречается в 8-10% среди всех случаев невозможности зачать ребенка. В основном такая патология объясняется:

  • мутациями в генах;
  • изменением количества хромосом и их структуры.

Особенности течения мужского генетического бесплодия

Если обнаружено мужское бесплодие со стороны генетики, лечение будет осуществляться с помощью гормональных препаратов или ЭКО.

Самыми частыми причинами патологии являются состояния, при которых нарушается подвижность и изменяется строение мужских половых клеток. К подобным состояниям относят:

  • нестабильность гормональной системы;
  • варикоцеле;
  • крипторхизм;
  • паротит;
  • опухоли и прочее.

Какая помощь может быть оказана?

На сегодняшний день полностью устранить существующие генетические отклонения у пациента невозможно, при этом решить проблему бесплодия реально. После оценки симптомов патологического состояния и получения результатов лабораторного исследования врач может подобрать эффективные методы лечения, это:

  • гормональная терапия, которая часто назначается при отсутствии овуляции или при синдроме поликистозных яичников;
  • экстракорпоральное оплодотворение.

Исходя из ситуации, возможно, придется использовать донорские яйцеклетки и сперматозоиды для ЭКО.

Источник: https://types-of-infertility.ru/geneticheskoe-besplodie.html

Причины бесплодия: генетические факторы

Фото: shutterstock.com

В невозможности зачать ребенка могут быть виноваты оба родителя. Каковы причины бесплодия у мужчин и женщин?

По данным ВОЗ, выделяют 16 основных факторов женского и 22 фактора мужского бесплодия, но очень часто наблюдается их сочетание — это многофакторное бесплодие, что в значительной степени затрудняет постановку правильного диагноза.

Причины бесплодия у мужчин: генетические факторы

В настоящее время показатели бесплодия у мужчин репродуктивного (детородного) возраста достигают 4-5% , при этом у 40-50% бесплодных супружеских пар   оно связано с  наличием количественных и/или качественных  изменений в сперме – патозооспермией.

Более  половины всех форм патозооспермии составляют олигозооспермия (количество сперматозоидов в эякуляте 5 млн./мл и менее) и  азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте).

Если патозооспермия не  является следствием генетических нарушений, а например, вызвана:

  • злоупотреблением спиртными напитками, курением, употреблением наркотиков,
  • длительным  лечением  некоторыми лекарственными препаратами (гормоны, психотропные препараты, антибиотики и т.д.),
  • наличием заболеваний (варикоцеле, перекрут яичка и т.д.),
  • производственными вредностями (работа в горячем цехе, на химическом производстве и т.д.)

– то   существуют  неплохие перспективы лечения этих состояний, позволяющие восстановить  качество спермы и  родить здорового ребенка.

При генетически обусловленном бесплодии мужчинылечение не эффективно, поэтому  рекомендуется проведение экстракорпорального оплодотворение с инъекцией сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) с предварительной предимплантационной диагностикой для переноса эмбрионов только женского пола,  так как возможно наследованием этого типа  бесплодия сыновьями.

Наиболее часто встречающиеся генетические риски бесплодия у мужчин

  • У 1/3 мужчин с олигозооспермией (в эякуляте содержится малое количество сперматозоидов), как правило, выявляются аномалия развития хромосом. При этом   наиболее часто диагностируется синдром Кляйнфельтера, вызываемого наличием одной дополнительной Х-хромосомы, что ведет к нарушению сперматогенеза (продукции сперматозоидов). Другим признаком  этого состояния является небольшой размер яичек.
  • У 3-5% мужчин с олигоспермией и азооспермией (малым количеством сперматозоидов и полным их отсутствием) выявляется дефект строения (отсутствие участка) Y-хромосомы, вызывающий нарушение сперматогенеза (выработку  полноценных сперматозоидов и в нормальном количестве).
  • У 5% мужчин при врожденном  2-стороннем недоразвитии (аплазии) семявыносящего протока и 2-стороннем нарушении (обструкции) семявыносящих протоков, ведущих к отсутствию в  эякуляте сперматозоидов (азооспермии) и/или к изменению их строения и ослабления подвижности, выявляются  мутации в гене (CFTR), приводящие к развитию кистозного фиброза, в 75% случаев передаваемого по наследству.
  • У 2-4% супружеских  пар с  наличием в анамнезе  2-х и более выкидышей,  выявляется  аномальное  расположение хромосом.
  • У 4-4,5%  супружеских пар, где у мужчин  имеются аномалиями набора хромосом,  наблюдаются спонтанные аборты  в сочетании с мертворождениями или  внутриутробными аномалиями развития плода.
  • Также   с наличием мужского бесплодия связаны  такие наследуемые   состояния и заболевания, как аномалии развития органов половой системы (псевдогермафродитизм, различные виды гипоспадий, инверсия пола, крипторхизм и др.), эндокринные нарушения,  миотоническая дистрофия, болезнь поликистозных почек, синдром Дауна, некоторые виды анемий и  многие другие.

Причины бесплодия у женщин: генетические факторы

В настоящее время (по данным ВОЗ) выделяют 16 основных факторов женского  и 22 фактора мужского бесплодия, но  очень часто наблюдается их сочетание  – это многофакторное, или комплексное, бесплодие, что в значительной степени затрудняет  постановку правильного диагноза.

Кроме того, в 7-10% случаев  бесплодия  дается заключение об идиопатическом (неясного происхождения) бесплодии,  когда не удается выявить его причины, и  беременность не наступает.

Поэтому принято начинать обследование женщины только после установления репродуктивной способности супруга.

Генетические факторы женского бесплодия составляют 8-10% от всех видов женского бесплодия, при этом они могут  быть связаны с изменением числа и/или структуры хромосом) или генетических мутаций. Как правило, их количество возрастает с возрастом, начиная с 35-38 лет.

Наиболее часто встречающиеся факторы женского бесплодия

  • У 16% женщин с аномалиями  хромосомного набора беременность осложняется спонтанными абортами в  сочетании с мертворожденостью или врожденными пороками развития плода.
  • Генетические нарушения  свертывающей системой крови, проводящие к тромбофилии (повышенной кровоточивости), часто сопровождающиеся  невынашиванием беременности.
  • У 11% женщин с бесплодием  выявляются генетические аномалии, обуславливающие развитие гиперандрогении у женщин – синдрома поликистозных яичников (синдрома Штейна-Левенталя).
  • Частота невынашивания беременности при адреногенитальном синдроме, вызванном генетическими мутациями (СYP21), достигает 26%,  бесплодие – до 60%.
  •  От 30% до 52% случаев  первичной  аменореи (отсутствия менструаций) связано хромосомными аномалиями, например, синдром Шерешевского-Тернера,  встречающийся  у одной  на  три тысячи родившихся девочек.
  • У 5% женщин  с синдромом  преждевременной менопаузы, ведущей к  вторичному бесплодию, выявляется синдром фрагильной  (с увеличение определенной области) X- хромосомы. Нередко  у таких женщин рождаются дети  с нарушением умственного развития (чаще мальчики).
  • У 7% женщин с эндометриозом  отмечаются многофакторные  генетические  нарушения, которые не только приводят к нарушению вынашиваемости, но могут вести и к  возникновению опухолей.
  • Доказана наследственная предрасположенность  ко многим соматическим и гинекологическим заболеваниям, а также  к патологическому (осложненному) протеканию беременности, в том числе с таким грозным осложнением, как эклампсия и другие.

Источник: http://VitaPortal.ru/planirovanie-beremennosti/geneticheskie-faktory-muzhskogo-i-zhenskogo-besplodiya.html

Генетические причины бесплодия

Примерно 15% сексуально активных супружеских пар сталкиваются с проблемой невозможности зачатия желанного ребенка. Если беременность не наступает дольше, чем после года активной половой жизни без контрацепции, то речь идет о бесплодии, типов которого несколько. Одной из редких причин проблем с фертильностью у молодой пары может быть генетический фактор.

Сбой на уровне хромосом обычно возникает под влиянием каких-либо негативных воздействий еще в период внутриутробного развития будущих родителей, но бывает и приобретенным. Человек долгое время может ничего не знать о поломке в генах, пока не столкнется с бесплодием в зрелом возрасте. Влияние мутаций ДНК на бесплодие чаще выявляется у мужчин.

Современная медицина в большинстве случаев может помочь решить эту проблему.

Как гены вызывают бесплодие

Каждая бесплодная пара уникальна, ведь причины недуга могут быть очень разными. Одни из них более распространены, другие встречаются гораздо реже. При проведении диагностики врачи вначале исключают самые вероятные заболевания, приводящие к бездетности. Во время медицинского осмотра пара может получить рекомендации пройти дополнительные обследования.

Генетик при бесплодии консультирует семью, если:

  • в прошлом у женщины было несколько выкидышей на ранних сроках, мертворождение либо есть ребенок с врожденными пороками развития;
  • беременность не наступает более года;
  • диагностика не выявила каких-либо заболеваний, снижающих вероятность зачатия;
  • один из супругов страдает наследственным заболеванием либо имеет врожденные дефекты;
  • брак заключен между родственниками;
  • один или оба партнеров подвергались негативному воздействию окружающей среды (вредное производство, радиация и т.п.).

В геноме заложена вся информация о человеческом организме. Форма носа и ушной раковины, цвет глаз, телосложение — эти и многие другие данные записаны на определенном участке хромосом.

Также закодированы и сведения о наследственных заболеваниях, которые были в роду.

В процессе оплодотворения яйцеклетки генетическая информация обоих родителей передается будущему ребенку, по 23 пары хромосом от каждого.

Дефект одного или нескольких генов в хромосомном наборе и становится причиной генетического бесплодия. Это может быть нарушение структуры хромосом, увеличение или уменьшение их количества, изменения какого-то участка ДНК. Из-за этих мутаций возникают определенные синдромы и заболевания.

Факторы генетического бесплодия

Так, проблема бесплодия может быть связана с генетически обусловленными факторами.

  1. Наследственные врожденные анатомические аномалии органов мочеполовой сферы у одного или обоих супругов — отсутствие, удвоение, недоразвитие матки, яичек, яичников, маточных труб, влагалища.
  2. Наследственные заболевания, не связанные с патологией половых органов, но имеющие обширный симптомокомплекс и опосредованно влияющие на возможность зачатия и развития беременности. Сюда можно отнести гематологические, эндокринные, тяжелые соматические, некоторые аутоиммунные патологии.
  3. Дисфункция нормальных при рождении репродуктивных органов из-за мутации хромосом с возрастом или под воздействием агрессивной окружающей среды. Как пример, синдром истощенных и поликистозных яичников.
  4. Генетический сбой во время образования зиготы и в первые дни ее развития. Чаще всего именно такие беременности завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, а выжившие дети страдают выраженными пороками развития. Иллюстрацией могут служить синдромы, связанные с трисомией (три хромосомы вместо двух в одной из пар): Дауна, Патау, Эдвардса и другие.
  5. Генетическая несовместимость супругов. Проявляется при схожих HLA-антигенах у пары. Чем больше сходство, тем выше вероятность, что организм женщины будет отторгать плод.

Читать также  Трубный фактор бесплодия

Генетические причины женского бесплодия

Женская репродуктивная система устроена сложно. За ее развитие и правильность функционирования отвечают примерно две тысячи генов. Какие-либо мутации в любом из них и есть генетические причины бесплодия у женщин. Снижение фертильности может быть основным проявлением заболевания, вызванного генной поломкой, и частью симптомокомплекса.

Мутировать могут как половые хромосомы, несущие наследственную информацию потомству, так и аутосомы. Патологии бывают:

  • регулярные (выявляются во всех клетках организма);
  • мозаичные (здоровые и пораженные клетки чередуются).

У женщин могут выявляться дефекты хромосом только в яичниках. Даже у здоровых женщин некоторая часть ооцитов будет с генетической поломкой и их число повышается с возрастом. Изменения кариотипа приводят к аномалии имплантации эмбриона, привычной невынашиваемости, врожденным порокам у ребенка.

Патологии развития органов

В некоторых случаях невозможность зачатия связана с врожденными анатомическими патологиями половых органов у будущей матери. Виной этому — наследственность и нарушения органогенеза в период эмбрионального развития.

Читайте также:  Анализ спермограммы

Например, аплазия яичников, недоразвитие матки и вульвы характерны для синдрома Шерешевского-Тернера как следствие мутации у хромосомы (45Х0). У женщин с отягощенной наследственностью нередко встречаются пороки развития матки.

Любое изменение кариотипа в сторону увеличения или уменьшения хромосом влечет за собой более или менее выраженные пороки развития. При изменении структуры молекул ДНК, таких как потеря, удвоение, поворот ее участка и подобные, бывают сходные последствия. Однако степень воздействия на организм будет колебаться в зависимости от вида хромосомной аберрации.

Дисфункция половых желез

Генетика может стать фактором бесплодия, если возникает дисфункция яичников. Такое состояние возникает при их врожденной аномалии либо при воздействии на организм негативных факторов (ионизирующее излучение, смена климата). Женские половые железы начинают работать неправильно. Появляются различные нарушения менструального цикла:

  • кровотечения;
  • дисменорея;
  • ановуляция;
  • аменорея.

В пораженных яичниках появляется множество фолликулов, не проходящих свой естественный путь развития. Они не созревают, не выходят в полость матки, что характерно для СПКЯ.

Либо же у молодой женщины наступает ранний климакс: яичники уменьшаются в размерах, запас фолликулов истощается, прекращаются менструации.

В таких случаях не всегда возможна беременность с яйцеклеткой пациентки, иногда необходимо применение донорских ооцитов.

Генетическое бесплодие у мужчин

Намного чаще, чем у женщин, встречается генетическое бесплодие у мужчин, в соотношении примерно 1:9. Хромосомные мутации затрагивают обычно стадии развития спермиев, влияют на их строение и подвижность мужских половых клеток.

Читать также  Может ли варикоцеле привести к бесплодию

В числе наиболее частых мутаций генетического характера у мужчин выделяют:

  • изменение формы или структуры Y-хромосомы;
  • поломка муковисцидозного гена CFTR;
  • аномалии в общем наборе хромосом (наличие женской Х-хромосомы);
  • повреждение ДНК сперматозоидов.

Нормальный мужской набор хромосом человека содержит 22 пары аутосом и 2 гоносомы, имеет вид 46XY и не меняется в течение жизни.

При наличии в кариотипах мужчин каких-либо изменений возникают патологии развития.

Так, если в наборе присутствуют лишние хромосомы, одна или несколько, кариотип принимает вид 47XXY (реже 47XYY, 48XXXY, 48XXYY и т.п.), то у мальчика развивается синдром Клайнфельтера.

Мужское бесплодие при этом распространенном наследственном заболевании обусловлено, как правило, азооспермией и олигоспермией. Современные ВРТ позволяют получить здоровое потомство у мужчин с таким диагнозом, ранее считавшимися абсолютно неспособными к зачатию.

Симптомы бесплодия у мужчин

Случаи мужского генетического бесплодия наблюдаются при наличии определенной симптоматики:

  • наличие врожденных пороков развития органов мочеполовой сферы;
  • нарушено развитие мужских половых признаков (маленькие размеры полового члена и яичек, невысокий рост, оволосение и формирование фигуры по женскому типу, большая грудь, небольшой кадык, тембр голоса);
  • эректильная дисфункция;
  • скудное количество эякулята, вплоть до его отсутствия, при семяизвержении;
  • отсутствие жизнеспособных сперматозоидов в сперме (внешне не проявляется, проблему определяют лабораторным путем).

Сперматозоиды и что влияет на их качество

Сперматогенез — процесс созревания сперматозоидов в половых железах, происходящий непрерывно с начала полового созревания до конца жизни.

Нормой считается содержание в 1 мл эякулята мужчины 20 миллионов гамет, из которых не менее трети должны быть правильной формы, более половины общего объема будут сохранять подвижность минимум час, а количество выделяемой спермы должно быть около 2 мл.

Под воздействием хромосомных аберраций, некоторых заболеваний, травматизма слаженная работа мужского организма по производству репродуктивных клеток может сбиваться вплоть до полной ее остановки. Выработка сперматозоидов уменьшается, они могут терять подвижность, изменять форму.

Основных моментов, негативно влияющих на качество спермы, несколько. Все они обратимы, стоит лишь на два — три месяца изменить образ жизни:

  • алкоголь, табак, любые токсические вещества;
  • половые инфекции;
  • плохая экология;
  • авитаминоз;
  • избыточный вес;
  • перегревание организма;
  • травмы гениталий.

Нарушения сперматогенеза

Выраженная степень расстройства сперматогенеза проявляется полным отсутствием половых клеток в семенной жидкости, что носит название азооспермии. При этом состоянии способность мужчины к зачатию ребенка стремится к нулю.

Другие аномалии смерматогенеза, влияющие на мужскую фертильность:

  • тератозооспермия — высокий процент гамет с различными дефектами строения;
  • астенозооспермия — снижение подвижности половых клеток;
  • акиноспермия — полная неподвижность сперматозоидов;
  • олигозооспермия — низкая концентрация гамет в семенной жидкости;
  • гипоспермия — недостаточный объем эякулята;
  • некроспермия — нежизнеспособные половые клетки.

Непереносимость глютена и связь с бесплодием

При наличии необъяснимого бесплодия, врачи рекомендуют в комплексе диагностических мероприятий выполнить такое генетическое исследование, как HLA-типирование на целиакию.

Это наследственное аутоиммунное заболевание, связанное с непереносимостью глютена. При этом диагнозе белки зерновых повреждают прежде всего тонкий кишечник человека.

Одновременно могут выявляться патологические процессы и в других системах организма.

Читать также  Щитовидная железа и бесплодие

Протекает зачастую бессимптомно. Иногда приводит к аменорее у женщин и повышенному содержанию пролактина у мужчин.

Наследственные риски определяются наличием в геноме одного из семи вариантов HLA-DQ. Эти гены отвечают за иммунный ответ организма на чужеродные клетки.

Вероятность заболеть резко увеличивается, если человек унаследовал две копии такого гена от обоих родителей (гетерозигота).

Бесплодие, ассоциированное с целиакией, зачастую устраняется при соблюдении пациентами безглютеновой диеты в течение как минимум трех — шести месяцев.

Диагностика

Молекулярно генетические исследования

Обследование при бесплодии проводится комплексное и включает в себя также методы ДНК-диагностики.

Она позволяет выявить разнообразные нарушения в геноме супружеской пары, распознать источник происхождения репродуктивных проблем, предупредить передачу генных или хромосомных патологий по наследству.

Включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Цитогенетические исследования анализируют состояние хромосом. Одной из его разновидностей является кариотипирование. Идентифицировать аномалии в конкретной хромосоме или ее части способен метод FISH.

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов, к примеру делеции AZF-локуса, SRY-локуса, мутации гена CFTR и генов, кодирующих андрогенный рецептор у бесплодных мужчин. Для их проведения может применяться метод ПЦР, или полимеразной цепной реакции.

Исследуется биологический материал человека, обычно это кровь или слюна. Специальной подготовки не требуется. ДНК человека не меняется с момента зачатия до конца жизни, поэтому молекулярно-генетические исследования проводят единожды, результаты не имеют срока годности.

Гистероскопия

Гистероскопия стала стандартом обследования при диагностике и лечении всех типов бесплодия у женщин, в том числе и генетического. Проводится с целью:

  • визуального осмотра цервикального канала, полости матки, маточных труб;
  • получения образца ткани (биоптата) для гистологического анализа.

Процедура информативна, входит в обязательный перечень лечебно-диагностических мероприятий при планировании беременности и перед началом ЭКО. Операция малоинвазивна. Проводится с помощью специального прибора, вводимого в матку после анестезии — гистероскопа, изображение с оптической части которого передается на экран монитора.

Лечение

Лечение генетического бесплодия, направленное на устранение причин, малопродуктивно. Восстановить поврежденные гены науке пока не под силу. Но отсутствие методов лечения не означает невозможность помочь человеку. Добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома реально с использованием методик современной репродуктивной медицины.

Вспомогательные репродуктивные технологии предлагают широкий спектр процедур, позволяющий испытать счастье осознанного родительства. С этой целью в специализированных медицинских центрах, оснащенных современным оборудованием, используют:

  • ЭКО;
  • ИКСИ;
  • TESA;
  • суррогатное материнство;
  • использование донорской спермы или ооцитов.

При обнаружении HLA-несовместимости партнеров помогает иммуноцитотерапия — подсадка женщине лимфоцитов из обработанной особым образом крови отца будущего ребенка.

Терапия подбирается индивидуально в каждом конкретном случае, доступна для всех желающих и достаточно результативна. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор.

Источник: https://childeco.ru/prichiny/geny.html

Генетическое бесплодие

Человеческий организм является достаточно непростой многоуровневой системой, которую даже в данное прогрессивное время ученым не удается разгадать все ее нюансы. Диагноз «бесплодие» чаще слышат семейные пары, которые обращаются к доктору с вопросами о не наступающей беременности. Однако стоит помнить, что в подавляющем большинстве случаев этот диагноз преодолим.

Причин бесплодия множество, каждый случай заболевания уникален.

Это свидетельствует о том, сразу дать однозначное определение причины возникновения этого заболевания невозможно, для этого требуется время, также нужно пройти комплексное обследование мужчине и женщине.

Говоря о проблеме бесплодия нельзя не брать во внимание генетический фактор. Генетическое обследование семейной пары и правильное лечение, как правило, приводят к желанному результату.

Гены являются носителями информации, определяющие человека еще до его зачатия. Каждый особа – результат уникального сочетания родительских генов. По утверждениям некоторых исследований показано, что генетические различия имеют все индивидуумы, даже однояйцевые близнецы.

Нормальное развитие человека свидетельствует, что у каждого человека в половых клетках имеется 46 хромосом, составляющие 23 пары. Каждая пара имеет одну хромосому материнскую, другую – отцовскую.

Однако, к сожалению, встречаются случаи, когда в хромосомах происходят качественные или количественные изменения, то есть мутации, именно это и приводит к некоторым отклонениям.

Генетическое мужское бесплодие

Наиболее распространённые проблемы, вызывающие генетические риски мужского бесплодия:

  • у 1/3 мужчин, страдающих олигозооспермией, то есть когда в эякуляте содержится малое количество сперматозоидов, обычно обнаруживается аномалия развития хромосомов, в таких случаях чаще всего диагностируется синдром Кляйнфельтера, порождаемый присутствием дополнительной одной Х-хромосомы, это ведет к нарушению процесса сперматогенеза, также признаком этого состояния может быть и небольшой размер яичек;
  • у 2-4% семейных пары, имеющие в анамнезе более 2-х выкидышей, диагностируется аномальное расположение хромосом;
  • у 4-5% пар, когда у мужчин характеризуются аномалии набора хромосом, то у женщины возникают спонтанные аборты, внутриутробные аномалия развития или мертворождения плода;
  • 5% мужчин, у которых имеется двухстороннее нарушение семявыводящих протоков и аплазия – врожденное двустороннее недоразвитие семявыносящего протока, ведущие к ослаблению подвижности, изменению строения или отсутствию сперматозоидов в эякуляте, что приводит к образованию кистозного фиброза, передающего по наследству в 75% случаев;
  • 3-5% мужчин, страдающие азооспермией (небольшим количеством сперматозоидов или их отсутствием) и олигоспермией определяется отсутствие участка, то есть дефект строения Y-хромосомы, образовывающий нарушение сперматогенеза;

С наличием бесплодия у мужчин также связаны наследуемые болезни и состояния, как синдром Дауна, миотоническая дистрофия, эндокринные нарушения, заболевания поликистозных почек, аномалии формирования органов половой системы (крипторхизм, инверсия пола и др.), некоторые виды анемий и другие.

Генетическое женское бесплодие

Хромосомные нарушения у женщин зачастую проявляются ранними выкидышами, то есть неспособностью выносить плод. В случае, когда два раза подряд у женщины происходило самопроизвольное прерывание беременности, в частности на ранних сроках доктор назначает пройти генетическое обследование.

Причины, часто встречающиеся при женском бесплодии:

  • 11% женщин, страдающих бесплодием, имеют генетическую предрасположенность к аномалии, обуславливающей развитие синдрома Штейна-Левенталя – гиперандрогении, то есть синдрома поликистозных яичников;
  • 7% женщин, имеющие заболевание эндометриоз есть многофакторные генетические нарушения, приводящие, как правило, к нарушению вынашиваемости, а также они могут поспособствовать возникновению опухолей;
  • беременность, осложненная мертворожденостью, спонтанными абортами или же родившийся плод имеет врожденные пороки – все это наблюдается у 16% женщин, страдающие аномалия михромосомного набора;
  • при адреногенитальном синдроме частота бесплодия наблюдается у 60% женщин, в случае случайного прерывания беременности, вызванное мутациями на генетическом уровне достигает 26%, а бесплодие до 60%;
  • 5% женщин, страдающие синдромом преждевременной менопаузы, который приводит к вторичному бесплодию, обнаруживается синдром фрагильной X- хромосомы, когда происходит увеличение определенной области, зачастую такие женщины рожают ребенка, имеющего нарушения умственного развития;
  • 30%-55% случаев, когда женщина страдает синдром Шерешевского-Тернера – заболевание первичной аменореи, то есть отсутствием менструаций, которое связано с хромосомными аномалиями;
  • генетические нарушения, связанные со свертываемостью крови, ведущие к тромбофилии нередко сопровождающиеся невынашиванием беременности;
  • подтвержденная наследственная предрасположенность к осложненному протеканию беременности, гинекологическим и многим соматическим заболеваниям.
Читайте также:  Что такое первичное бесплодие?

Генетическое обследование мужчин и женщин

Основным показанием генетического обследования у мужчин является результат спермограммы, который показывает низкую концентрацию сперматозоидов. Данные исследования не причиняют дискомфорта и боль.

Как правило, перечень генетического исследования составляет: CFTR-анализ и AZF-анализ. Женщины данное обследование проводят для профилактики прерывания беременности и для выявления причины бесплодия. Обычно в качестве исследования назначают кариотипирование и CFTR-анализ.

Подготовка и результаты генетического обследования

В большинстве случаев особая подготовка к проведению данного исследования не требуется. Поскольку все анализы сдают в лабораториях, от пациентов лишь потребуется сдача биоматериала. Образец ДНК можно провести из любого вида биоматериала – слюны, кожи, волос и прочего, однако предпочтение все же отдается крови.

Источник: https://nebolet.com/besplodie/geneticheskoe-besplodie.html

Генетическое бесплодие

При мужском факторе бесплодия в 30-50% всех случаев выявляется нарушение структуры или числа хромосом, т.е. генетическое бесплодие.

Процесс сперматогенеза у мужчин контролируется более чем двумя тысячами генов, особенно в половой хромосоме Y.

Мутации генов могут являться причиной нарушения, как самого процесса сперматогенеза, так и морфологии сперматозоидов, их подвижности и общих фертильных свойств.

АНАЛИЗЫ ПРОВОДЯТСЯ
ПО СТАНДАРТУ ISO Анализы при мужском бесплодии

Многие люди даже не подозревают о наличии носительства мутаций.

Как правило, это выявляется при обследовании супружеской пары, когда им не удаётся зачать ребёнка. Мутации в генах бывают и у женщин, и у мужчин.

Поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.

При генетическом бесплодии в спермограмме у мужчин выявляется:

Самой частой причиной этого являются мутации Y-хромосомы и мутации в гене CFTR (ген муковисцидоза). Также причиной мужского бесплодия могут быть повреждения ДНК самих сперматозоидов (высокая фрагментация ДНК в сперматозоидах), аномалии в общем наборе хромосом у мужчины, например, синдром Кляйнфельтера (наличие лишней X хромосомы).

Гораздо реже встречается врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (генетическая мутация в одной из хромосом 7 пары).

Причины генетических отклонений:

  1. наследственность;
  2. неблагоприятное влияние окружающей среды (курение, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания, радиация, приём некоторых лекарственных препаратов).

Как узнать есть ли у мужчины генетическое бесплодие?

Для выявления данной патологии проводятся исследования:

  • венозной крови (анализ кариотипа, анализ микроделеций Y-хромосомы (AZF-фактор и др.), исключение носительства мутаций в гене CFTR);
  • анализ эякулята (спермограмма, выявление фрагментации ДНК в сперматозоидах (Halosperm)).

Кому необходимо генетическое обследование?

  • при бесплодии неясного генеза;
  • при тяжёлой олигозооспермии, необструктивной азооспермии;
  • в случае привычного невынашивания раннего срока беременности у супруги (наличие 2 и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности);
  • при наличии в семье родственников с врождёнными пороками;
  • при наличии нескольких неудачных попыток ЭКО.

Генетическое бесплодие вылечить невозможно, но это не означает, что супружеской паре нельзя ничем помочь.

Современная медицина располагает методами, позволяющими паре с диагнозом генетическое бесплодие стать родителями здоровых детей.

В этом случае рекомендован один из методов вспомогательных репродуктивных технологий – ИКСИ. Т.е. в яйцеклетку, с помощью тончайшей трубочки вводится сперматозоид.

Но для того, чтобы предотвратить риск передачи своему потомству генетических отклонений необходима преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Это исследование (на 4-5 сутки после оплодотворения) даёт возможность провести полную диагностику всего набора хромосом эмбриона. По результатам ПГД в полость матки будут перенесены только здоровые эмбрионы.

Стоимость услуг

Все услуги

Выявление фрагментации ДНК в сперматозоидах (эякулят (спецзабор), срок дни – до 5 .) 8 400 руб.
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, срок дни – до 14 раб. дн.) 4 730 руб.
Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор) (кровь с ЭДТА, срок дни – 10 раб. дн.) 3 150 руб.
Исключение носительства мутаций в гене CFTR (муковисцидоза) (кровь с ЭДТА, срок дни – 10) 3 780 руб.

Источник: http://www.VitroClinic.ru/lechenie-besplodiya/lechenie-muzhskogo-besplodiya/prichiny-muzhskogo-besplodiya/geneticheskoe-besplodie-u-muzhchin/

Генетические причины бесплодия (мужского и женского)

Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:

  • выраженной олигозооспермии или азооспермии (обструктивной, необструктивной);
  • тератозооспермии;
  • астенозооспермии:
    • азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте (обструктивная — связана с непроходимостью семявыносящих путей, необструктивная — при нарушении образования сперсматозоидов в яичках),
    • олигозооспермия — сниженное количество сперматозоидов в эякуляте. О существенном угнетении сперматогенеза говорят при концентрации сперматозоидов менее 5 млн/мл эякулята,
    • тератоззоспемия — нарушение морфологии сперматозоидов,
    • астенозооспермия — нарушение подвижности сперматозоидов.

Генетические факторы бесплодия у мужчин

Генетические причины выраженной олигозооспермии и необструктивной азооспермии:

  • хромосомные нарушения — носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев сопровождаются нарушениями сперматогенеза. Аномалии кариотипа встречаются у 10–15% мужчин с азооспермией и 5-8% — с олигозооспермией.

  • аномалии числа половых хромосом — синдром Клайнфельтера (47,ХХУ); некоторые случаи дисомии хромосомы Y (47,XYY). Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией: на каждые 500 — 700 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

    Синдром Клайнфельтера является одной из самых частых причин мужского гипогонадизма (гипергонадотропного гипогонадизма) и бесплодия.

  • структурные аномалии половых хромосом.
  • делеции локуса AZF хромосомы Y.

    «Фактор азооспермии» — локус АZF включает гены, отвечающие за сперматогенез. Он делится на 3 региона: AZFa, AZFb. AZFc, делеции которых сопровождаются нарушениями сперматогенеза различной степени тяжести. Так, делеции в AZFa обычно сопровождаются синдромом «только клетки Сертоли».

    В случае делеции локусов AZFb, AZFс возможно обнаружение в тканях яичек сперматозоидов пригодных для процедуры ИКСИ. Делеции в локусе AZF в большинстве случаев возникают de novo в результате мутаций в клетках сперматогенного ряда или на ранних стадиях развития эмбриона.

    Делеции локуса AZF встречаются у 15% мужчин с выраженной идиопатической олигозооспермией и 20% мужчины с идиопатической необструктивной азооспермией.

  • мутации в гене AR — андрогеннового рецептора.

    Влияние числа (CAG)-повторов на сперматогенез до конца не доказано, однако повреждения гена в области гормонсвязывающего участка (делеции и точковые мутации) достоверно приводят к развитию олигоастенотератозооспермии. Примерно 2-3% случаев азооспермии или выраженной олигозооспермии связаны с точковыми мутациями в гене рецептора андрогенов.

  • мутации в генах, приводящие к развитию гипогонадотропного гипогонадизма (синдром Каллмана и др. состояния).
  • мутации в гене муковисцидоза CFTR. Муковисцидоз относится к числу наиболее распространенных моногенных заболеваний в европейской популяции и в среднем встречается с частотой 1 больной ребенок на каждые 2500 новорожденных. Примерно 1 из 25 человек является гетерозиготным носителем мутации в гене CFTR. Мутации в гене CFTR приводят к нарушениям сперматогенеза различной степени тяжести, часто без манифестации других признаков муковисцидоза.
  • мутации в гене половой дифференцировки SRY.

Генетические причины обструктивной азооспермии

  • Мутации в гене муковисцидоза CFTR приводят к врожденному отсутствию семявыносящих протоков (CBAVD, CUAVD) и непроходимости семявыносящих протоков.

  • Тератозооспермия и астенозооспермия могут быть обусловлены мутациями в отдельных генах или указывать на наличие хромосомных аномалий в кариотипе мужчины, а в сочетании с высокой степенью фрагментации хроматина в сперматозоидах свидетельствуют о нарушении оптимальных условий сперматогенеза и повышенной вероятности наличия численных хромосомных аномалий в сперматозоидах.

Мутации в генах, отвечающих за развитие гонад и их функционирование, в том числе генах, кодирующих гормоны ЛГ, ФСГ и их рецепторы, могут быть причиной бесплодия у мужчин.

Однако данные нарушения встречаются настолько редко, что проводить генетические исследования для выявления возможной причины в рамках лечения в клиниках ВРТ не представляется целесообразным.

Бесплодие может развиваться как следствие наличия у пациента генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, синдром Нунан, гемохроматоз, анемия Фанкони, бета-талассемия и др.).

К бесплодию у мужчин могут приводить и различные экзогенные факторы облучение, перегрев яичек, курение и чрезмерное потребление алкоголя, перенесенные инфекционные заболевания, производственные яды, лекарства, болезни матери при беременности: сахарный диабет, фенилкетонурия и гипотиреоз, перенесенные инфекционные заболевания.

Анализы, проводимые для выявления генетических причин женского бесплодия

  • Кариотпирование
  • Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий
  • Исследование уровня рецептивности эндометрия
  • Исследование мутаций в генах системы гемостаза
  • Исследование неравновесной инактивации хромосомы Х

Показания к обследованию

Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:

  • бесплодии неясного генеза
  • неудачных попытках искусственного оплодотворения, в том числе ЭКО
  • нарушении имплантации эмбрионов
  • невынашивании беременности
  • спонтанных абортах и случаях неразвивающейся беременности в анамнезе

Генетические факторы бесплодия у женщин

Хромосомные нарушения:

  • нарушения механизмов расхождения хромосом в процессе оогенеза приводят к образованию яйцеклеток с численными хромосомными нарушениями. После 35 лет доля яйцеклеток с хромосомной патологией возрастает и может достигать 80% после 40 лет. Оплодотворение яйцеклетки с хромосомной патологией приводит к формированию анеуплоидного эмбриона. В большинстве случаев (за исключением трисомии хромосом 13, 18, 21 и численных аномалий половых хромосом) такие эмбрионы рано или поздно останавливаются в развитии, что приводит к самопроизвольному аборту или неразвивающейся беременности. Наличие хромосомной патологии у эмбриона также может быть причиной нарушения имплантации в стенку матки.
  • хромосомные аберрации — носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев приводят к образованию анеуплоидных яйцеклеток.
  • аномалии числа половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера (45,Х); синдром трисомии хромосомы Х (47,ХХХ), синдром Свайера (46,XY).
  • структурные аномалии половых хромосом могут быть причиной первичной недостаточности функции яичников.

Молекулярно-генетические нарушения:

  • Мутации в генах, отвечающих за гомеостаз — повышенное содержание гомоцистеина, повышенная свертываемость крови и склонность к тромбообразованию — могут быть причиной бесплодия и невынашивания беременности.
  • Нарушение рецептивности эндометрия и смещение времени имплантационного окна
  • Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FRAXA) является наиболее частой причиной умственной отсталости у мальчиков. Развитие синдрома связано с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG) в промоторной области гена FMR1 хромосомы Х. У здоровых индивидов число этих повторов колеблется от 6 до 54, а увеличение этого числа свыше 200 повторов приводит к феномену ломкой X-хромосомы и клиническому проявлению заболевания. При количестве повторов от 55 до 200 (предмутационное состояние) заболевание в типичной форме не проявляется, но существует высокая вероятность проявления заболевания у потомков. У женщин-носителей предмутационного состояния в 15-25% случаев развивается синдром раннего истощения яичников.
  • Мутации в генах, обуславливающие развитие вторичной недостаточности функции яичников — гипогонадотропного гипогонадизма (нарушения в работе гипоталамо-гипофизарной регулирующей системы). Например, синдром Каллмана и др. состояния.

Также как и в случае мужчин, мутации в генах, отвечающих за функционирование репродуктивной системы, в том числе генах половых гормонов и их рецепторов, могут приводить к бесплодию.

Бесплодие может быть следствием наличия генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, гемохроматоз, бета-талассемия и др.).

Воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды, стрессы, перенесенные инфекции, в том числе во время внутриутробного развития, также могут приводить к развитию бесплодия.

Для установления причин бесплодия специалисты Клинического госпиталя на Яузе рекомендуют пройти консультации уролога, акушера-гинеколога, эндокринолога, клинического генетика. Консультация генетика рекомендуется всем парам, обращающимся к помощи ВРТ, и является обязательной при обнаружении той или иной формы генетической патологии у одного из партнеров.

Наши преимущества

  • Специалисты.Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Источник: https://www.yamed.ru/services/genetika/geneticheskie-prichiny-besplodiya/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector